RESULTA EM BAIXA ESTATURA NA INFÂNCIA, MAS ALTURA ADULTA RELATIVAMENTE NORMAL. ENTRETANTO, NÃO O CRESCIMENTO LINEAR POSSÍVEL. AS CRIANÇAS COM CDGP (ÀS VEZES CHAMADO DE BAIXA ESTATURA CONSTITUCIONAL PARA CRIANÇAS PRÉ-PÚBERES) GERALMENTE TÊM TAMANHO NORMAL AO NASCIMENTO.
NO ENTANTO, UMA MUDANÇA DESCENDENTE NA TAXA DE CRESCIMENTO COMEÇA AOS TRÊS A SEIS MESES DE IDADE, O QUE É PARALELO AO OBSERVADO NA MAIORIA DAS CRIANÇAS QUE CRESCEM NORMALMENTE NESSA FAIXA ETÁRIA, MAS TENDE A SER MAIS GRAVE E PROLONGADO SEU CRESCER DEFICITÁRIO. NÃO CONFUNDIR COM BAIXA ESTATURA IDIOPÁTICA. FISIOLOGIA–ENDOCRINOLOGIA–NEUROCIÊNCIA-ENDÓCRINA (NEUROENDOCRINOLOGIA) – GENÉTICA–ENDÓCRINO-PEDIATRIA E AUXOLOGIA (SUBDIVISÕES DA ENDOCRINOLOGIA): DR. CAIO JR., JOÃO SANTOS ET DRA. CAIO, HENRIQUETA VERLANGIERI.
Aos três ou quatro anos de idade, as crianças com CDGP (às vezes chamado de baixa estatura constitucional para crianças pré-púberes) geralmente estão crescendo a uma taxa normal baixa (p. ex., cerca de 4 a 5 cm/ano em meninas pré-adolescentes e 3,5 a 4,5 cm/ano em meninos pré-adolescentes). O resultado é uma curva de crescimento que permanece abaixo, mas paralela ao terceiro percentil de altura. Além de uma baixa velocidade de altura pré-adolescente, eles tendem a ter atraso no desenvolvimento puberal.
Isso leva a uma discrepância acentuada de altura durante os primeiros anos da adolescência em comparação com seus pares, mas é seguida por um crescimento de recuperação quando entram na puberdade, mas esta observação pode ser uma “roleta russa”, sendo necessário um diagnóstico muito preciso do endocrinologista ou neuroendocrinologista experiente. A marca do CDGP (às vezes chamado de baixa estatura constitucional para crianças pré-púberes) é a idade esquelética atrasada; está mais intimamente relacionado com a idade da estatura (idade em que a altura seria média) do que a idade cronológica.
Para essas crianças e adolescentes, os dados de estatura devem ser interpretados de acordo com a idade óssea e não com a idade cronológica para refletir com precisão o potencial de altura. Como a idade óssea está atrasada, o crescimento normalmente continua mais do que o normal, geralmente resultando em estatura adulta dentro da faixa normal. Em muitos casos há uma história familiar de crescimento tardio e puberdade em um ou ambos os pais (às vezes descrito como sendo um “final tardio”). Baixa estatura idiopática – Uma definição prática de baixa estatura idiopática (ISS) é uma altura abaixo de 2 desvios padrão (DP) da média para idade, na ausência de qualquer diagnóstico endócrino, metabólico ou outro.
Essas crianças têm uma velocidade normal (muitas vezes no limite inferior) e nenhuma evidência bioquímica ou outra para uma condição específica de retardamento do crescimento, o que implica resultados normais para testes de rastreamento endócrino, incluindo aqueles para deficiência de hormônio do crescimento GH. Estudos em todo o genoma indicam que a maior parte da variação na altura adulta é explicada por várias centenas de variações genéticas, cada uma com um pequeno efeito. No entanto, em uma pequena proporção da população, a baixa estatura é causada por variações genéticas específicas com grande efeito.
Como exemplo, evidências emergentes sugerem que mutações no gene HOmeoboX (SHOX) de baixa estatura são responsáveis por 1% a 4% dos indivíduos que teriam sido classificados como de baixa estatura “idiopática”. Além destes contribuintes genéticos para a baixa estatura idiopática (ISS), parece que as alterações epigenéticas podem desempenhar um papel em alguns casos de baixa estatura idiopática (ISS).
Em um estudo, a baixa estatura idiopática (ISS), foi associada ao aumento da metilação de duas regiões promotoras para o gene do fator de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1); prevê-se que essas mudanças epigenéticas reduzam a sensibilidade do indivíduo ao hormônio do crescimento. A terapia com hormônio de crescimento-GH é aprovada nos Estados Unidos pelo FDA e no Brasil pela Anvisa para crianças com baixa estatura idiopática (ISS), que é definida para essa finalidade por um limiar mais rigoroso para a altura (abaixo de -2,25 DP – desvio padrão – há uma controvérsia em andamento sobre a nomenclatura da baixa estatura idiopática (ISS).
Aqui, usamos o termo para se referir a casos não familiares (isto é, aqueles sem padrões de baixa estatura familiar). Outros consideram a baixa estatura familiar e a CDGP (às vezes chamada de baixa estatura constitucional para crianças e pré-púberes) como subcategorias da baixa estatura idiopática (ISS).
Pequeno para bebês em idade gestacional com crescimento de catch-up – a maioria dos bebês nascidos pequenos para a idade gestacional (PIG) experimenta crescimento de catch-up aos dois anos de idade, suficiente para estar dentro da faixa normal (comprimento acima de -2 desvios padrão – DP, ou seja, > 2,3 percentil rd). O crescimento de catch-up pode ser retardado em bebês que nascem prematuros além de PIG, mas frequentemente continua na infância para se aproximar do alcance previsto pela altura da família.
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